โรคปัสสาวะราดน้ำเชื่อมเมเปิ้ล

ภาวะทางพันธุกรรมที่เรียกว่าฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU) ทำให้เลือดมีกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนมากขึ้น กรดอะมิโนที่เรียกว่าฟีนิลอะลานีนเป็นส่วนประกอบของโปรตีนและถูกกลืนกินผ่านทางอาหาร นอกจากนี้ยังมีสารให้ความหวานเทียมและโปรตีนทั้งหมด หาก PKU ไม่ได้รับการรักษา ฟีนิลอะลานีนสามารถสะสมในร่างกายจนถึงระดับที่เป็นอันตราย นำไปสู่ความพิการทางสติปัญญาและปัญหาสุขภาพร้ายแรงอื่น ๆ แหล่งที่มา ใบหู PKU สามารถแสดงอาการและอาการแสดงได้ตั้งแต่เล็กน้อยจนถึงรุนแรง Classic PKU เป็นชื่อเรียกความผิดปกติที่รุนแรงที่สุด ก่อนที่พวกเขาจะอายุไม่กี่เดือน ทารกที่มี PKU แบบคลาสสิกดูเหมือนปกติ เด็กเหล่านี้จะกลายเป็นผู้พิการทางสติปัญญาหากไม่ได้รับการรักษา อาการทั่วไปของอาการ ได้แก่ อาการชัก พัฒนาการล่าช้า ปัญหาพฤติกรรม และโรคทางจิตเวช ผลข้างเคียงของการมีฟีนิลอะลานีนในร่างกายมากเกินไปในผู้ที่ไม่ได้รับการรักษาอาจเป็นกลิ่นอับหรือคล้ายหนู เด็กที่มี PKU แบบคลาสสิกมีแนวโน้มที่จะมีแผลเปื่อยและผิวหนังและผมสีอ่อนกว่าสมาชิกในครอบครัวที่ไม่ได้รับผลกระทบ